DARIEROVA BOLEST – RETROSPEKTIVNI PRIKAY 67 SLUČAJEVA - Nišević, Nađa; Nikolić, Aleksandra; Mihajlović, Milica; Elboursh, Dušan; Radanović, Dražen (Zdravstvena zaštita, 2026)
Uvod/cilj: Darierova bolest predstavlja retku autozomno dominantnu genodermatozu uzrokovanu mutacijama gena ATP2A2, sa karakterističnim kliničkim i histopatološkim nalazima. Cilj ovog rada bio je prikaz epidemioloških i terapijskih karakteristika pacijenata sa Darierovom bolešću lečenih u tercijarnoj ustanovi tokom petnaestogodišnjeg perioda.Metode: Sprovedena je retrospektivna kohortna studija koja je obuhvatila 67 pacijenata sa dijagnozom Darierove bolesti lečenih na Klinici za dermatovenerologiju Univerzitetskog kliničkog centra Srbije u Beogradu. Dijagnoza je postavljena na osnovu karakteristične kliničke slike i histopatološke verifikacije. Analizirani su epidemiološki, klinički i terapijski parametri pacijenata.Rezultati: U ispitivanoj grupi zabeležena je predominacija ženskog pola (66%), dok su se prve kožne promene najčešće javljale tokom adolescencije i rane odrasle dobi. Pozitivna porodična anamneza registrovana je kod 48% pacijenata, što potvrđuje autozomno dominantni obrazac nasleđivanja. Promene su dominantno bile lokalizovane na trupu (85%). Neuropsihijatrijski komorbiditeti evidentirani su kod 16% ispitanika. Lokalna terapija primenjivana je kod svih pacijenata, dok su sistemski retinoidi korišćeni kod 51% pacijenata, uglavnom kod generalizovanih formi bolesti.Zaključak: Rezultati ukazuju na hroničan tok bolesti, izraženu fenotipsku varijabilnost i potrebu za individualizovanim terapijskim pristupom.
Keywords: Darierova bolest, genodermatoza, epidemiologija, terapija