ZNAČAJ MOLEKULARNE GENETIKE ZA SKRINING KANCERA - Jekić, Biljana (Zdravstvena zaštita, 2020)
Uprkos napretku medicine, kancer je i dalje jedan od glavnih uzroka smrti u svetu. Ovo je pre svega posledica odsustva simptoma u toku progresije tumora, tako da je često u trenutku pojave simptoma bolest već u fazi kada je lečenje nemoguće. Zbog toga je razvoj specifičnih i senzitivnih metoda koje će omogućiti ranu detekciju tumora od izuzetne važnosti. Unapređenje postojećih i razvoj novih metoda molekularne genetike, uz snižavanje cene analiza, moglo bi predstavljati rešenje ovog problema. Prilikom razvoja metoda za ranu detekciju tumora treba praviti razliku da li je metoda namenjena detekciji naslednih kancerskih sindroma ili sporadičnih tumora. U slučaju naslednih kancerskih sindroma, molekularno genetičke metode se koriste da bi se detektovalo prisustvo germinativne mutacije gena za koju je poznato da je odgovorna za nastanak datog naslednog kancerskog sindroma, u cilju određivanje predispozicije za obolevanje pacijenta koji je član porodice pod rizikom. Mutacija je prisutna u svim ćelijama organizma, pa se može detektovati analizom DNK izolovane iz telesnih tečnosti ili bukalne sluzokože. Nasuprot ovome, kod sporadičnih tumora je neophodan skrining zdrave populacije u odsustvu bilo kakvih informacija o lokalizaciji tumora ili genetičkim promenama. Metodu izbora u ovom slučaju bi mogle predstavljati tečne biopsije, gde se molekularno genetičkim metodama analiziraju promene u genetičkom materijalu prisutnom u telesnim tečnostima ispitanika. Ovom metodom se tumor kod pacijenta otkriva, na primer, na osnovu promene u koncentraciji slobodne cirkulišuće DNK u krvi (cfDNA) ili na osnovu prisustva cirkulišuće tumorske DNK (ctDNA). Takođe, u skriningu za kancer se, pored genetičkih, moraju uzeti u obzir i epigenetičke promene.
Keywords: molekularno genetičke metode, skrining metode, nasledni kancerski sindromi, sporadični tumori