POREMEĆAJI POLNE DIFERENCIJACIJE: ISKUSTVO TERCIJERNOG CENTRA - Mijatović , Snježana; Milenković , Tatjana; Sedlecki , Katarina; Kojović , Vladimir; Ilić, Predrag; Martić, Jelena; Mitrović, Katarina; Todorović , Slađana; Marjanović, Marko; Tončev , Jovana; Panić-Zarić, Sanja; Vuković, Rade (Zdravstvena zaštita, 2021)
Uvod/cilj: Poremećaji polne diferencijacije (PPD) obuhvataju heterogenu grupu urođenih stanja kod kojih postoji neusklađenost hromozomskog pola, gonadnog pola i izgleda spoljašnjih genitalija. Učestalost PPD-a iznosi 1: 4.500-5.500 novorođene dece godišnje. Kongenitalna adrenalna hiperplazija (KAH) usled deficita enzima 21-hidroksilaze predstavlja jedan od najčešćih i najbolje poznatih uzroka PPD. Ostale forme KAH-a, kao i drugi uzroci PPD-a, se javljaju sa značajno manjom pojedinačnom učestalošću i samim time predstavljaju daleko veći dijagnostički i terapijski izazov. Cilj istraživanja bila je analiza etiologije i kliničkih karakteristika PPD-a, kao i promena u dijagnostičkom i terapijskom pristupu PPD-u, u tercijernom centru tokom prethodnih 13 godina. Metode: Istraživanje je sprovedeno po tipu retrospektivne kohortne studije kojom su bili obuhvaćeni svi pacijenti ispitivani zbog PPD-a, a koji su dijagnostikovani u Službi za endokrinologiju Instituta za zdravstvenu zaštitu majke i deteta Srbije „Dr Vukan Čupić“ u periodu od decembra 2007. godine do novembra 2020. godine. U istraživanje nisu uključena deca sa PPD-om kod kojih je utvrđena dijagnoza KAH usled deficita 21-hidroksilaze. Rezultati: Studijom je obuhvaćeno 31 dete sa PPD-om i to 24 (77%) dece imalo je 46XY PPD, 3 (10%) 46XX PPD, a 4 (13%) hromozomski PPD. Definitivna dijagnoza je postavljena kod 25 dece (81%), a najčešća etiologija PPD-a je bila gonadna disgenezija (55%), zatim sindrom neosetljivosti na androgene (10%) i atipične forme KAH-a (7%). U periodu 2016-2020. godine (period 2) ispitivano je 18 dece sa PPD-om, a 13 dece u periodu 2007-2015. godine (period 1). Specifična dijagnoza etiologije PPD-a je utvrđena kod većeg broja dece (89%) u periodu 2 u odnosu na period 1 (69%). Takođe, tokom perioda 2 genitalna hirurgija je učinjena kod značajno manjeg broja dece (11%) i u starijem uzrastu (prosečan uzrast 6,8 godina) nego u periodu 1 (64%, p <0,05; prosečan uzrast 4,8 godina). Zaključak: Tokom kasnijeg perioda uočava se povećanje broja ispitivane dece, kao i procenat PPD-a sa utvrđenom etiologijom. Takođe, dijagnoza se sve češće postavlja na osnovu genetskih analiza, a genitoplastika se sprovodi kod sve manjeg broja dece i u kasnijem uzrastu. Deca sa PPD-om zahtevaju holistički i multidisciplinarni pristup radi što preciznije evaluacije pacijenata i pružanja adekvatnog i individualizovanog tretmana i nege.