PRVI PRIKAZ UČINKA TERAPIJE HORMONOM RASTA KOD PACIJENTA SA SPONDILODISPLASTIČNIM TIPOM EHLERS-DANLOSOVOG SINDROMA I NORMALNOM SEKRECIJOM HORMONA RASTA - Božić, Katarina; Milenković, Tatjana; Pašić, Srdjan; Mitrović, Katarina; Todorović, Sladjana; Petrović, Gordana; Panić-Zarić, Sanja; Zečević, Milica; Vuković, Rade (Zdravstvena zaštita, 2021)
Uvod/cilj: Spondilodisplastični tip Ehlers-Danlosovog sindroma (sdEDS) je redak genetski poremećaj sinteze kolagena, uzrokovan mutacijama u B4GALT7, B3GALT6 ili u SLC39A13 genu. Karakteristike ovog veoma retkog poremećaja su nizak rast, hipotonija, hiperfleksibilni zglobovi, meka, tanka i preterano rastegljiva koža, retka kosa i obrve, stariji izgled lica, široko čelo i sporo zarastanje rana. Molekularna genetska analiza je neophodna za definitivnu potvrdu dijagnoze. Do sada su objavljena samo tri prikaza, koja opisuju odgovor na lečenje hormonom rasta (HR) kod pacijenata sdEDS. Svi ovi pacijenti su imali nedostatak HR. Predstavljamo prvi prikaz primene HR kod pacijenta sa sdEDS i normalnom sekrecijom HR. Prikaz slučaja: Pacijent je bila devojčica niskog rasta sa normalnom sekrecijom HR. Kod devojčice je, imajući u vidu da je rođena mala za gestaciono doba, zbog niskog rasta započeto sa primenom HR, pre nego što je postavljena dijagnoza sdEDS. Zbog slabog terapijskog odgovora, odnosno spore brzine rasta uz primenu HR, kao i zbog fenotipa, sprovedena su genetska ispitivanja, kojima je postavljena dijagnoza sdEDS usled bialelne mutacije B4GALT gena. Po postavljanju dijagnoze sdEDS, kao i zbog neadekvatnog odgovora na terapiju, terapija HR je prekinuta u uzrastu od 11 godina. Zaključak: Ovo je prvi prikaz primene terapije HR kod deteta sa sdEDS i normalnom sekrecijom HR, koja ukazuje na veoma ograničen terapijski efekat HR na linearni rast deteta sa sdEDS.