Li-Fraumenijev sindrom - Šarac, Sanja; Krsmanović, Željko; Milić, Rade; Radević, Tatjana; Lazović-Popović, Biljana; Vasiljević, Mira; Šarac, Momir (Vojnosanitetski pregled, 2023)
Uvod. Li-Fraumenijev sindrom (LFS) je nasledna porodična predispozicija za širok spektar određenih, često retkih malignih bolesti. Bolesnici, takođe, imaju povećan rizik od razvoja sekundarnih, pa čak i tercijarnih malignih bolesti tokom čitavog života. Najčešći su sarkomi mekih tkiva i kostiju, karcinom dojke, tumori mozga, adrenokortikalni karcinom i akutna leukemija. Sindrom se nasleđuje kao autozomno dominantni poremećaj. U većini porodica sa LFS, identifikovane su heterozigotne mutacije na genu TP53. Po našem saznanju, ovo je drugi prikaz LFS u Srbiji. Prikaz bolesnika. Prikazujemo porodicu u kojoj su kod pet članova  dijagnostikovane maligne bolesti tipične za LFS. Žena u 21. godini života lečena je zbog rekurentnog astrocitoma i medijastinalnog liposarkoma. Njena starija sestra imala je rabdomiosarkom i karcinom jetre i umrla je u 18. godini. Majci njihovog oca dijagnostikovan je karcinom dojke u 45. godini, a umrla je u 52. godini života. Očeva sestra imala je osteosarkom i umrla je pre 40. godine života. Njihovom ocu dijagnostikovan je adenokarcinom pluća u životnom dobu od 49 godina, dve godine nakon smrti druge ćerke. Genetičkom  analizom otkrivena je heterozigotna mutacija gena TP53. On takođe ima i treću,  osmogodišnju ćerku za koju nije odobrio genetičko testiranje. Zaključak. Kod bolesnika sa retkim i višestrukim malignim bolestima, kao i kod čestih i ranih maligniteta u porodici, potrebna je genetička analiza za LFS svih članova porodice. Ciljana provera prisustva ranih manifestacija malignih bolesti ključna je za otkrivanje LFS i produženo preživljavanje obolelih od ovog sindroma.
Keywords: dijagnoza; porodica; genetičke bolesti, urođene; li-fraumeni sindrom; mutacija; srbija