Povezanost polimorfizma PAX3 i TMTC2 gena sa promenama morfologije lica nakon ekscizije tumora kože - Milićević, Saša; Magić, Zvonko; Šupić, Gordana; Jevtić, Aleksandar; Jovandić, Stevo; Stepić, Nenad (Vojnosanitetski pregled, 2021)
Uvod/Cilj. Grupa gena, poznata pod nazivom PAX (eng. paired box), ima velikog udela u organogenezi, kao i u održavanju normalne funkcije izvesnih ćelija nakon rođenja. Pored ovih gena, uticaj na organogenezu, na ćelijskom nivou, ima i transmembransko-tetratrikopeptidna grupa gena (TMTC). Pod pojmom polimorfizam u genomu čoveka podrazumevaju se varijacije u naslednoj osnovi koje se javljaju u humanim populacijama, prisutnost dva ili više različitih alela jednog gena u populaciji. Cilj rada bio je da se utvrdi da li postoji povezanost polimorfizma PAX3 i TMTC2 gena sa promenom morfologije lica nakon ekscizije tumora kože i postekscizione direktne suture. Metode. Istraživanjem je bilo obuhvaćeno 130 ispitanika, oba pola, starijih od 50 godina, kod kojih je postavljena medicinska indikacija za hiruršku elipsastu eksciziju tumora kože lica. DNK je izolovana iz 5mL periferne krvi. Polimorfizmi gena analizirani su predizajniranim single nucleotide polymorphisms (SNP) esejima, metodom alelske diskriminacije na REAL-TIME aparatu. Ispitanici su skenirani laser skenerom preoperativno, kao i sedam dana i 90 dana postoperativno, kako bi se za svakog ispitanika dobile x, y i z koordinate pet kefalometrijskih tačaka na licu, koje su određivale oblik medijalne obrazne regije. Upoređivan je oblik medijalne obrazne regije, kao i koordinate pet kefalometrijskih tačaka između genotipova oba gena, preoperativno, kao i 7 i 90 dana postoperativno. Rezultati. Preoperativno je nađena statistički visoko značajna razlika u obliku medijalne obrazne regije između wild type i mutanata PAX3 gena, dok statistički značajna razlika u obliku ispitivane regije nije nađena između wild type i heterozigota, kao ni između wild type u odnosu na heterozigote i mutante PAX3 gena, kao ni između genotipova TMTC2 gena. Sedam i 90 dana postoperativno, nije nađena statistički značajna razlika u obliku ispitivane regije između genotipova, kod oba gena. Zaključak. Polimorfizmi PAX3 i TMTC2 gena nisu povezani sa promenom morfologije lica nakon ekscizije tumora kože lica i zatvaranja defekta direktnom suturom.
Keywords: geni, polimorfizam; lice; koža, neoplazme; hirurgija, operativne procedure