Različiti citogenetski klonovi nastali tokom lečenja Filadelfija pozitivne hronične mijelodne leukemije inhibitorima tirozin kinaze sa progresijom u Filadelfija negativnu akutnu mijeloidnu leukemiju - Denčić-Fekete, Marija; Leković, Danijela; Djordjević, Vesna; Jovanović, Jelica; Todorić-Živanović, Biljana; Jaković, Ljubomir; Bogdanović, Andrija (Vojnosanitetski pregled, 2021)
Uvod. Dodatne kariotipske abnormalnosti u Filadelfija-pozitivnom (Ph+) klonu mogu se javiti tokom progresije hronične mijeloidne leukemije (CML) i često su povezane sa rezistencijom na terapiju tirozin kinaznim inhibitorima (TKI). Ponekad se tokom terapije TKI kariotipske abnormalnosti javljaju i u Filadelfija-negativnim (Ph-) ćelijama, ali ne utiču na progresiju bolesti, izuzev abnormalnosti hromozoma 7. Prikaz bolesnika. Kod bolesnice u hroničnoj fazi CML, tokom lečenja TKI uočene su kariotipske abnormalnosti prisutne u tri nezavisna klona sa evolucijom bolesti u akutnu mijeloidnu leukemiju (AML). Primarni Ph+ klon je otkriven tokom hronične faze CML i započeta je terapija imatinib mesilatom. Nakon tri godine hematološke i citogenetske remisije, uočena je evolucija primarnog klona. Započeta je terapija nilotinibom koja je dovela do molekularnog odgovora i povlačenja Ph+ klona sa dodatnim aberacijama, ali i pojavljivanja novog Ph- klona sa trizomijom 8. Nakon 5,5 godina lečenja nilotinibom i postizanja kompletnog molekularnog odgovora, uočen je Ph- klon sa monozomijom 7. Fluorescentna in situ hibridizacija (FISH) pokazala je odsustvo trizomije 8 i prisustvo monozomije 7. Istovremeno, registrovan je porast broja blasta u koštanoj srži i ubrzo je postavljena dijagnoza sekundarne AML. Zaključak. Postizanje kompletnog molekularnog odgovora primenom TKI terapije ne treba da isključi redovno citogenetsko testiranje koštane srži bolesnika sa CML. Otkrivanje kariotipskih abnormalnosti sa lošom prognozom je od velikog značaja zbog mogućnosti razvoja sekundarnih maligniteta – mijelodisplastičnog sindroma i AML.
Keywords: leukemija, mijeloidna, hronična, bcr-abl pozitivna; leukemija, mijelocitna akutna; kariotip, određivanje; enzimi, inhibitori; citogenetika