Prenatalne ultrazvučne manifestacije parcijalne trizomije 12q (12q24.2→qter) i parcijalne monozomije 2q (2q37.3→qter) - Joksić, Ivana; Liehr, Thomas; Toljić, Mina; Karadžov Orlić, Nataša; Milovanović, Zagorka; Miković, Željko; Egić, Amira (Vojnosanitetski pregled, 2021)
Uvod/Cilj. Parcijalna trizomija dugog kraka hromozoma 12 predstavlja retku hromozomsku aberaciju koja ima značajnu kliničku sliku i najčešće se dijagnostikuje postnatalno. Prikaz bolesnika. Prikazali smo prenatalnu ultrazvučnu sliku i molekularnu citogenetičku karakterizaciju parcijalne trizomije 12q i parcijalne monozomije 2q u dve uzastopne trudnoće kod zdravog para koji nije u srodstvu. Trudnica stara 35 godina je tokom svoje treće trudnoće upućena u genetičko savetovalište zbog ultrazvučno viđenih anomalija ploda. Na ultrazvučnom pregledu tokom prvog trimestra trudnoće uočen je hiperehogeni fokus u levoj komori srca, jedna pupčana arterija, hiperehogena creva i iskrivljeno stopalo sa ankilozom kolena. Prethodna trudnoća ovog para prekinuta je u 26. nedelji gestacije zbog multiplih anomalija ploda: obostrane ventrikulomegalije, hipoplazije žuljevitog tela, jedne pupčane arterije i iskrivljenog stopala. Amniocenteza urađena tokom treće trudnoće pokazala je prisustvo derivatnog hromozoma 2. Citogenetička analiza roditeljskog kariotipa iz limfocita periferne krvi pokazala je da je očev kariotip normalan, dok je kod majke bio prisutan derivatni hromozom 2. Metodom metafazne fluorescentne in situ hibridizadije (FISH) potvrđena je parcijalna trizomija 12q24.2→12qter i parcijalna monozomija 2q37.3→2qter kod fetusa kao posledica nebalansirane segregacije maternalnih hromozoma. Do danas, ovo je prvi ovakav slučaj dijagnostikovan prenatalno. Prema literaturnim podacima, u tri do sada objavljena slučaja parcijalne trizomije 12q opisane su anomalije koje su u skladu sa anomalijama uočenim kod fetusa iz ovde prikazanog slučaja. Naša studija doprinosi daljoj kliničkoj karakterizaciji parcijalne trizomije 12q. Zaključak. Prenatalno uočena jedna pupčana arterija, iskrivljeno stopalo, artrogripoza i ventrikulomegalija treba da ukažu na moguće postojanje aberacije dugog kraka hromozoma 12.