Sažetak
Uvod. Hereditarna hemoragijska teleangiektazija (HHT) ili Osler-Weber-Rendu sindrom je autozomno dominantno oboljenje nastalo usled vaskularne displazije povezane sa poremećajem u signalnom putu transformišućeg faktora rasta β (TGF β). Klinička posledica jeste poremećaj krvnih sudova u više organa, sa postojanjem teleangiektazija koje uzrokuju dilataciju kapilara i vena. Promene su prisutne od samog rođenja i lokalizovane su po koži i mukozi usne duplje, respiratornog, gastrointestinalnog i urinarnog trakta; mogu napraviti rupture sa posledičnim ozbiljnim krvarenjem koje se može završiti i smrtnim ishodom. Kako postoji poremećaj na krvnim sudovima više organskih sistema, postavljanje dijagnoze je veoma kompleksno i zahteva multidisciplinarni pristup. Prikaz bolesnika. Prikazali smo 40-godišnju bolesnicu sa dugogodišnjom evolucijom tegoba, dijagnostikovanu i lečenu u Klinici za pulmologiju Vojnomedicinske akademije u Beogradu, zbog bilateralnih plućnih arteriovenskih malformacija udruženih sa HHT. Urađena je embolizacija u dva akta, nakon čega je došlo do normalizacije kliničkog, radiološkog i funkcijskog nalaza, uz prestanak hemoptizija, intolerancije na napor i uz značajno poboljšanje kvaliteta života. Zaključak. HHT je retka, dominantno nasledna multisistemska bolest, koja zahteva multidisciplinarni pristup u dijagnostici i lečenju. Embolizacija je metoda izbora u lečenju arteriovenskih malformacija u plućima, sa neznatnim neželjenim efektima i veoma zadovoljavajućim terapijskim ishodom.
Ključne reči
hereditary hemorrhagic||
||teleangiektazija
nasledna
hemoragijska
arteriovenous malformations||
||arteriovenske malformacije
lung diseases||
||pluća
bolesti
hemoptysis||
||hemoptizije
diagnosis||
||dijagnoza
embolization
therapeutic||
||embolizacija
terapijska
treatment outcome||
||lečenje
ishod
Reference
Faughnan ME, Palda VA, Garcia-Tsao G, Geisthoff UW, Mcdonald J, Proctor DD, et al. International Guidelines for the Diagnosis and Management of Hereditary Haemorrhagic Telangiectasia. J Med Genet 2011; 48(2): 73−87.
Lessnau K. Osler-Weber-Rendu Disease. 2014. Available from: http://emedicine.medscape.com/article/2048472-overview [cited 2014 June 2].
Kumar V, Abbas AK, Fausto N, Aster JC. Robbins and Cotran Pathologic Basis of Disease. 8th ed. Philadelphia PA: Saunders Elsevier; 2010.
Shovlin CL, Hughes JM, Scott J, Seidman CE, Seidman JG. Charac-terization of endoglin and identification of novel mutations in hereditary hemorrhagic telangiectasia. Am J Hum Genet 1997; 61(1): 68−79.
Folkman J, D'Amore PA. Blood vessel formation: What is its molecular basis. Cell 1996; 87(7): 1153−5.
Jones G, Robertson L, Harrison R, Ridout C, Vasudevan P. Somatic mosaicism in ACVRL1 with transmission to several offspring affected with severe pulmonary arterial hypertension. Am J Med Genet A 2014; 164(8): 2121−3.
Gallione CJ, Repetto GM, Legius E, Rustgi AK, Schelley SL, Tejpar S, et al. A combined syndrome of juvenile polyposis and here-ditary haemorrhagic telangiectasia associated with mutations in MADH4 (SMAD4). Lancet 2004; 363(9412): 852−9.
Govani FS, Shovlin CL. Hereditary haemorrhagic telangiectasia: A clinical and scientific review. Eur J Hum Genet 2009; 17(7): 860−71.
Mager JJ, Overtoom TT, Blauw H, Lammers JW, Westermann CJ. Embolotherapy of pulmonary arteriovenous malformations: long-term results in 112 patients. J Vasc Interv Radiol 2004; 15(5): 451−6.
Ference BA, Shannon TM, White RJr, Zawin M, Burdge CM. Life-Threatening Pulmonary Hemorrhage With Pulmonary Arteri-ovenous Malformations and Hereditary Hemorrhagic Telan-giectasia. Chest 1994; 106(5): 1387−90.