DEFEKTOLOŠKA PRAKSA U KONTEKSTU NOVE ERE GENETIČKIH DOSTIGNUĆA - Mihajlović, Nevenka K; Mihajlović, Milica Lj; Mihajlović, Ljubiša M (Sinteze - časopis za pedagoške nauke, književnost i kulturu, 2016)
Defektolozi proučavaju, otkrivaju ali i za život osposobljavaju osobe sa smetnjama u psihičkom i telesnom razvoju i osobe sa poremećajima u ponašanju. Na osnovu savremenih naučnih dostignuća iz oblasti humane, medicinske, molekularne gtenetike, sledi da je posao defektologa da se bave osobama koje imaju neku vrstu genetičkog opterećenja, odnosno „genetičku grešku“ - mutaciju. Zato je za uspešan praktičan rad defektologa veoma značajno otkrivanje i poznavanje tipa i prirode genetičke greške koja osobu opterećuje, odnosno uspostavljanje genetičke dijagnoze poremećaja. Međutim, praksa u našim uslovima je nešto drugačija. Uglavnom se osobama daju uopštene medicinske dijagnoze koje ne pokazuju pravi i osnovni uzrok problema, već je to više uopštena konstatacija koja aludira na simptomatologiju, a manje na glavni uzrok poremećaja. Zato je za osobe koje su u fokusu radnog angažovanja defektologa, značajno uspostaviti pravu genetičku dijagnozu. Prava genetička dijagnoza podrazumeva utvrđivanje genetske promene koja je u osnovi bolesti, a čiji su molekularni mehanizmi razjašnjeni. Ovakav pristup ima dvostruku korist: (A) uspešniji tretman, terapiju i rehabilitaciju pacijenta i (B) predviđanje porodične (familijarne) perspektive. Genetičku dijagnozu postavlja multidisciplinarni tim stručnjaka: genetički savetodavci, defektolozi, lekari, psiholozi. Prvi korak u postavljanju genetičke dijagnoze je medicinsko-genetička evaluacija osobe sa poremećajem i njene porodice. Genetički test se može preporučiti tek ako se na osnovu evaluacije, ozbiljno naslućuje postojanje određene (konkretne, targetirane) genetičke greške. Zato je neophodna edukacija defektologa o značaju genetičkog faktora za pojavu i razvoj poremećaja kod osoba sa kojima rade. Ova edukacija bi bila u pravcu prihvatanja i razumevanja savremenih saznanja i novih metoda humane i kliničke genetike kojima se omogućavaju dijagnostifikovanje i utvrđivanje genetičke osnove velikog broja razvojnih smetnji i poremećaja. Time bi se kvalitet rada defektologa značajno usavršio i osavremenio.
Keywords: defectological practice||; ||defektološka praksa; EDUCATION||; ||edukacija; genetic diagnosis||; ||genetička dijagnoza; defectology||; ||defektologija