Mikrodelecije - Angelmanov sindrom - Marković, Miroslav; Marković, Olivera; Marković, Marija (PONS - medicinski časopis, 2025)
SAŽETAK Rad ima za cilj da prikaže strukturalne promene u vidu mikrodelecijskih malformacija i mehanizme nastanka ova dva mikrodelecijska sindroma, a posebno Angelmanovog . Pored molekularnih mehanizama nastanka obuhvaćeni su i neki od najpoznatijih mikrodelecijskih sindroma , njihove kliničke, genetičke i fenotipske osobenosti. Pored šire slike brojnih sindroma koji nastaju kao posledica mikrodelecionih promena posebno su predstavljeni Angelman i Prader-Vili sindrom. Rad upućuje na nalaze iz literature u kojima se ekspliciraju specifičnosti ovih sindroma, kako u genotipu, fenotipu i kliničkoj slici, tako i u drugim aspektima psihomotornog, govorno-jezičkog i opšteg zdravstvenog toka dece i odraslih. Metode molekularne genetike u okviru prenatalne dijagnostike predstavljene su kao značajne preventivne mere u okviru genetskog savetovanja i prevalenci javljanja ovih sveprožimajućih teških oblika sindroma. Takođe, dat je pregled savremenih metoda i tehnika koje se koriste u postavljanju diferencilajne dijagnoze i unapređuju genetsko savetovanje. Praćenjem značajnih kašnjenja u svim modalitetima razvoja i problemima sa opštim zdravstvenim funkcionisanjem obuhvaćeni su neki od vidova terapijskih intervencija holističog i farmakološkog - simptomatološkog tipa. Ključne reči: mikrodelecijski sindromi, Angelman i Prader-Vili sindrom, multidisciplinarni pristup- prenatalno savetovanje, farmakološki i defektološki tretman