ANALIZA POLIMORFIZMA RS34637584 U GENU LRRK2 KOD BOLESNIKA SA PARKINSONOVOM BOLEŠĆU - Kotlica, Boba; Ristanović, Momčilo; Novaković , Ivana (Medicinski podmladak, 2022)
Uvod: Parkinsonova bolest (PB) pripada neurodegenerativnim oboljenjima, i sa prevalencijom od 1% do 2% kod osoba starijih od 65 godina i preko 4% kod starijih od 85 godina druga je po učestalosti u ovoj grupi bolesti. U osnovi PB se nalazi odumiranje dopaminergičkih neurona u CNS, pre svega u obasti bazalnih ganglija i substancie nigre. Gen LRRK2/PARK8 nalazi se na kratkom kraku hromozoma 12. U ovom genu opisane su različite varijante udružene sa PB, od kojih je najčešća mutacija c.6055G>A (p.Gly2019Ser), označena i kao rs34637584.Istraživanje je sprovedeno sa ciljem da se utvrdi učestalost mutacije c.6055G>A tj. rs34637584 u genu LRRK2 kod grupe bolesnika sa PB iz Srbije.Cilj ovog istraživanja je da se utvrdi učestalost mutacije c.6055G>A (rs34637584) u genu LRRK2 kod grupe bolesnika sa PB iz Srbije.Materijal i metode: Ispitivanjem je obuhvaćena grupa od 127 bolesnika sa PB iz ustanove tercijarnog ranga u Srbiji, kao i odgovarajuća kontrolna grupa bez neuroloških bolesti. Molekularno genetička analiza je spovedena metodom PCR u realnom vremenu, upotrebom komercijalnog TaqMan eseja.Rezultati: Mutacija c.6055G>A tj. rs34637584 varijanta je detektovana kod 1 od 127 ispitanika sa PB (0,7%), kod bolesnice bez prethodne familijarne istorije PB. Ova mutacija nije nađena u kontrolnoj grupi.Zaključak: Dobijeni rezultati odgovaraju podacima iz literature za evropsku, posebno južnoevropsku populaciju. Testiranje mutacije LRRK2 c.6055G>A tj. rs34637584 treba da bude deo protokola ispitivanja PB.Ključni pojmovi: LRRK2, rs34637584, Parkinsonova bolest, PCR u realnom vremenu
Keywords: LRRK2, rs34637584, Parkinsonova bolest, PCR u realnom vremenu