Ispitivanje povezanosti polimorfizma u genu za interleukin-6 sa nastankom cerebralne paralize kod dece sa hipoksično-ishemijskom encefalopatijom na rođenju - Putniković, Dunja (Medicinski podmladak, 2024)
Uvod: Hipoksično-ishemična encefalopatija (HIE) ubraja se u najčešće neurološke poremećaje novorođenčadi i važan je uzrok cerebralne paralize (CP). CP je trajni neprogresivni poremećaj motornih funkcija i označava usporeno usvajanje miljokaza psihomotornog razvoja kod deteta. Aktivacija imunskog sistema prati moždano oštećenje kod CPa, što rezultuje rastom vrednosti citokina u plazmi ovih pacijenata. Citokini predstavljaju cirkulišuće solubilne proteine, medijatore komunikacije ćelija imunskog sistema. Glavni biološki efekat interleukina-6 (IL-6) jeste stimulacija jetre da sintetiše proteine akutne faze zapaljenja. Cilj rada: U našem radu u ispitivanoj grupi novorođenčadi odredićemo učestalost genotipova i alela IL-6 polimorfizma i ispitati moguću povezanost ovog polimorfizma sa razvojem CP. Materijal i metode: U studiji je učestovalo 117 dece. Pacijenti su se lečili u Klinici za neurologiju i psihijatriju za decu i omladinu i Klinici za ginekologiju i akušerstvo Univerzitetskog Kliničkog Centra Srbije u Beogradu. Za sve ispitanike prikupljeni su podaci o polu, nedelji gestacije, porođajnoj telesnoj masi i vrednosti Apgar skrora. Genotipizacija rs1800795 u genu za IL-6 je izvršena PCR metodom u realnom vremenu korišćenjem standardizovanog TaqMan SNP eseja. Razlika u učestalosti genotipova i alela analizirana je X2 testom. Rezultati: Učestalosti genotipova kod pacijenata sa CP su 86,5% za GC+GG i 13,5% za CC, a bez CP iznosi 84,6% za GG+GC i 15,4% za CC. Učestalost alela kod dece sa CP za G alel iznosi 63,5% a za C alel 36,5%. Kod pacijenata bez CP učestalosti su 56,2% za G alel i 43,8% za C alel. Nije dokazana statistički značajna razlika u učestalosti genotipova i alela između ispitivanih grupa. Zaključak: U našoj studiji nije pokazana statistička značajnost u povezanosti rs1800795 polimorfizma IL-6 gena sa nastankom CP kod dece sa HIE. Ključne reči: HIE, CP, IL-6