PRIMENA MAGNETNE REZONACIJE U DIJAGNOSTICI NAJČEŠĆIH SPINOCEREBELARNIH ATAKSIJA - Tamaš, Olivera (Medicinski podmladak, 2023)
Spinocerebelarne ataksije (SCA) predstavljaju heterogenu grupu autozomno dominantnih ataksija koje se manifestuju dominantno progresivnim razvojem cerebelarnog sindroma, ali i različitim stepenom prisustva ekstracerebelarnih simptoma i znakova. Danas postoji preko 40 genetski determinisanih SCA a u ovom radu su opisane klinička slika i nalazi magnetne rezonancije (MR) najčešćih SCA u Evropi i Srbiji. To su bolesti koje su prouzrokovane mutacijama u vidu ekspanzija CAG ponovaka, pripadaju poliglutaminskim bolestima a karakteriše ih gubitak neuralnog volumena pre svega cerebeluma i kičmene moždine. Magnetna rezonancija u dijagnostičkom postupku ima suštinski važnu ulogu kako bi se isključila strukturna oštećenja, koja mogu biti uzrok ataksije. Pored toga gubitak volumena verifikovan primenom MR predstavlja na neki način biomarker, kojim se može pratiti prirodna progresija različitih podtipova ove bolesti. Nalazi MR u grupi ovih oboljenja se karakterišu kortiko-cerebelarnom atrofijom, atrofijom kičmene moždine, olivoponto- cerebelarnom atrofijom ili različitim kombinacijama istih. Nažalost, ne postoji patognomoničan MR znak ili kombinacija znakova, pored toga postoje i značajna preklapanja MR nalaza u pojedinim podrgupama SCA, pogotovu u početku bolesti. Ipak poznavanje određenih razlika u obrascu atrofije moždanih struktura, uz prisustvo drugih kliničkih karakteristika značajno nam može pomoći u dijagnostičkom usmeravanju.