Studija povezanosti varijante R47H gena TREM2 sa genetičkom podložnošću za Alchajmerovu bolest u populaciji Srbije: Analiza frekvence R47H varijante TREM2 gena među pacijentima sa Alchajmerovom bolešću - Andrejić, Nikola (Medicinska istraživanja, 2023)
Uvod: Alchajmerova bolest (AB) jeste hronično neurodegenerativno oboljenje, koje se klinički ispoljava razvojem demencije. Zastupljenost genetičkih faktora rizika kao i njihova uloga u patogenezi AB nisu do kraja razjašnjeni. Istraživanja genetičke podložnosti za AB ukazuju na postojanje čitavog niza gena i njihovih varijanti, koje potencijalno mogu uticati na sklonost pojedinca da razvije AB. AB17 je entitet Alchajmerove bolesti koji se povezuje sa mutacijama u genu TREM2 koji kodira okidački receptor mijeloidnih ćelija tip 2. Cilj ovog istraživanja bio je ispitivanje učestalosti varijante R47H gena TREM2 u populaciji obolelih od AB, poređenje učestalosti ispitivane varijante u populaciji ispitanika i zdravoj populaciji, kao i utvrđivanje rizika za oboljevanje kod nosilaca određenog genotipa.                                                                                           Materijal i metode: U studiju je uključeno 168 konsekutivnih ispitanika sa dijagnozom AB i 190 zdravih kontrola. Klinički intervju, neurološki pregled i neuropsihološki set testiranja obavljen je od strane neurologa i neuropsihologa koji se bave neurodegenerativnim bolestima. Genotipizacija rs75932628, R47H polimorfizma TREM2 gena vršena je korišćenjem metode PCR u realnom vremenu (engl. Real-time Polymerase Chain Reaction, qPCR) i TaqMan® SNP genotyping eseja (Applied Biosistem by Thermo Fisher Scientific, USA). Rezultati: U grupi ispitanika učestalost alela C iznosila je 98,8%, dok je T alel bio zastupljen kod 1,2% pacijenata. Učestalost T alela bila je statistički značajno veća u populaciji obolelih nego u kontrolnoj grupi (p
Keywords: Alchajmerova bolest; polimorfizam; prevalenca; TREM2; R47H