NEKLASIČAN OBLIK KONGENITALNE ADRENALNE HIPERPLAZIJE - Miolski, Jelena; Ješić, Maja; Bojić, Vladislav; Kovačević, Smiljka; Blagojević, Jelena; Didić, Nevena; Zdravković, Vera (Medicinska istraživanja, 2023)
Uvod: Kongenitalna adrenalna hiperplazija je autozomno recesivno oboljenje gde mutacija gena najčešće izaziva deficit 21α-hidroksilaze i posledično smanjenje steroidogeneze nadbubrega. Bolest se deli na klasičnu i neklasičnu formu. Učestalost neklasične forme je 0,1% u opštoj populaciji, kliničku sliku karakteriše prevremena adrenarha, a dijagnoza se postavlja određivanjem koncentracije 17-hidroksiprogesterona. Lečenje dece je hidrokortizonom uz paraćenje njegovog negativnog uticaja na rast.Prikaz slučaja: Devojčica uzrasta 7,5 godina hospitalizovana je zbog prerane pubarhe, ubrzanog koštanog sazrevanja i visokog rasta. Uočena je pojačana maljavosti ekstremiteta, povišene bazalne i stimulisane vrednosti 17-hidroksiprogesterona, normotenzija, uredan ženski kariotip i ultrazvučni pregled unutrašnjih ženskih reproduktivnih organa. Klinička i laboratorijska regresija uz stagnaciju koštanog i telesnog rasta po započinjanju lečenja hidrokortizonom, navode na dijagnozu neklasične kongenitalne adrenalne hiperplazije.Zaključak: Rana dijagnoza i terapija omogućavaju kvalitetniji životni vek, dostizanje ciljne visine u odraslom dobu i izbegavanje razvoja komplikacija.
Keywords: neklasična kongenitalna adrenalna hiperplazija, 17-hidroksiprogesteron, hidrokortizon, deca, hiperandrogenizam.