Sažetak
Puna mutacija i epigenetsko utišavanje gena FMR1 dovode do nedostatka njegovog proteina, FMRP, što rezultira fragilnim X sindromom (FXS). Iako je ostvaren značajan napredak u razumevanju molekularnih mehanizama koje su u osnovi FXS‑a, za ovaj neurorazvojni poremećaj još uvek ne postoji lek niti je odobrena ciljana farmakološka terapija. Trenutno lečenje se uglavnom oslanja na simptomatsku terapiju, koja često donosi ograničene koristi i ne utiče na osnovne molekularne uzroke poremećaja.
Ovaj pregledni rad ukazuje na značaj integracije molekularnih saznanja u procesu razvoja lekova za FXS. Prikazan je pregled postojeće farmakoterapije, sa analizom njihovih prednosti i ograničenja, uz naglašavanje potrebe za terapijama koje ciljaju specifične puteve poremećene disfunkcijom FMR1 gena. Razmatrana su savremena i tekuća klinička ispitivanja, sa fokusom na to kako dublje razumevanje molekularne biologije FXS-a može doprineti razvoju efikasnijih i preciznijih terapijskih strategija. Na kraju, analizirani su ključni signalni putevi uključeni u patofiziologiju FXS-a i diskutovano je na koji način klinička farmakologija i molekularna medicina mogu zajednički doprineti razvoju personalizovanih terapija za osobe sa ovim složenim poremećajem.