Sažetak
Tarnerov sindrom (TS) je retko genetsko oboljenje žena, koje se rađaju sa delimičnim ili potpunim nedostatkom jednog X hromozomoma, a tokom života imaju multisistemske kliničke manifestacije, koje zahtevaju doživotno multidispciplinarno lečenje i praćenje. TS se fenotipski prezentuje niskim rastom, kratkim vratom uz kožne nabore na bočnim stranama vrata (pterigij vrata) nisko postavljenim ušima i zadnjom linijom vlasišta kose, a klinički kardiovaskularnim bolestima (KVB) i primarnim hipogonadizmom. Dijagnoza TS se postavja na osnovu kliničke slike i genetskih analiza. Rana dijagnoza je prenatalna. Kod novorođenčeta, neonatolog treba da posumnja na TS na osnovu edema dorzuma šaka i stopala. Nizak rast postaje evidentan u periodu malog i pretškolskog deteta. Ako se ne javi zbog niskog rasta, devojčica će doći zbog zakasnelog puberteta i primarne amenoreje. KVB mogu biti urođene i stečene. Koarktacija aorte je ključni dijagnostički znak TS dok su disekcija aorte i ruptura aortne aneurizme po život opasne kardiovaskularne komplikacije. Većina žena sa TS ima primarni hipogonadizam i visoku stopu infertiliteta. Spontane trudnoće žena sa TS su retke, te blagovremeno treba razmotriti sve opcije za povećanje fertiliteta, uključujući krioprezervaciju oocita ili embriona. Česte su i udružene autoimune bolesti, anomalije bubrega, bolesti jetre i gubitak sluha. Terapija polnim hormonima je neophodna kako za indukciju puberteta, tako i za očuvanje opšteg zdravlja i prevenciju dugoročnih komplikacija nelečenog hipogonadizma. Brojni komorbiditeti i impresivna varijabilnost fenotipa zahtevaju multidisciplinarni i individualni pristup lečenju žena sa TS. Uz ranu dijagnozu, odgovarajući tretman i psihološko-socijalnu podršku, osobe sa TS mogu voditi kvalitetan život uprkos zdravstvenim rizicima.