AМНИОЦЕНТЕЗОМ ДЕТЕКТОВАНА МОНОЗОМИЈА 18p (de Grouchy синдром 1) - Šošić, Gordana M; Varjačić, Mirjana; Kastratovic, Tanja; Novakovic, Tanja (Medicinski časopis, 2016)
Монозомија 18p (de Grouchy синдром 1) представља структурну хромозомску аберацију насталу услед делеције дела или целог кратког (p) крака  хромозома 18. У 2/3 случајева настаје услед de novo терминалне делеције кратког крака хромозома 18, док у осталим случајевима постоји трансмисија са родитеља. Клиничке манифестације овог синдрома су умерене и неспецифичне и често се у клиничком испитивању могу превидети. Уобичајно је присутна ментална ретардација различитог степена, постнатални застој у расту, низак раст као и касни развој говора код деце, а често су присутне краниофацијалне малформације. На рођењу фенотипске манифестације овог синдрома су минималне, а абнормалности постају уочљивије након 3. године живота. Дефинитвна диајноза захтева кариотипизацију и анализу хромозома плода или афициране особе. Студије су показале да је критична тачка за прекид на хромозому лоцирана у близини центромере у региону 18 p11.1 (присутан је код 44%-72% испитаника). Прекид у региону између p11.1 и p1.21  је у вези са вишим степеном менталне ретардације у односу на прекиде дистално од ових тачака на p краку хромозома 18. Случајеви пренатално детектоване монозомије 18p су ретки и најчешће се дијагностификују након абнормалног налаза UZ првог триместра или случајно, путем инвазивне пренаталне дијагностике. Ради давања генетског савета у вези са будућим трудноћама у случајевима пренатално утврђене монозомије 18p или у случају рођења детета са овом структурном хромозомском аберацијом, потребно је одредити кариотипове родитеља.