„Collodion baby“ - ПРИКАЗ РЕТКОГ ФАМИЛИЈАРНОГ ОБЛИКA ЛАМЕЛАРНЕ ИХТИОЗЕ - Stanojevic, Marina; Stojković, Tanja; Savić, Dragana; Vuletić, Biljana; Stojković, Andjelka; Medović, Raša; Simović, Aleksandra (Medicinski časopis, 2017)
Представљамo случај мушког новорођенчета рођеног вагиналним путем, у 38. гестацијској недељи, из брака неконсангвинитетних родитеља. У породичној историји нема података о кожним обољењима родитеља, али је старија сестра такође имала знаке Ламеларне ихтиозе. Мајка је пренатално добијала уобичајену заштиту, спонтана руптура плодових овојака се десила око 2 сата пре порођаја, Апгар скор у 1. и 5.-ом минуту износио је 7/7, тежина 3410 g, дужина 54 cm, а обим главе 35 cm. Након иницијалног физикалног прегледа уочено је постојање танке колодијумске мембране, која је прекривала већи део коже и изражена ектропија оба очна капка. Кожа је била сјајна, сува у виду смеђе-жуте опне, са пукотинама у пределу врата и на превојима. Такође, уочено је присуство еклабиума и малих, лоше моделираних ушних шкољки. Комплетна крвна слика и биохемија је била нормална за узраст. Серолошким анализама је доказано повећање титра антитела IgG класе- Rubella: 311,8 и CMV: 250,0. Остали серолошки тестови су били негативни. Брисом коже су изоловани: Enterococcus species, Klebsiela-Enterobacter, Pseudomonas species. Патохистолошки налаз исечка коже показао је хиперкератозу „ламеларног“ типа, задебљан грануларни слој са издуженим епидермалним пречкама „зупчастог“ типа. У горњем дерму су се уочавали незрели фоликули длака и лак степен периваскуларног лимфоцитног инфилтрата. Цитогенетска анализа лимфоцита периферне крви показала је присуство нормалног мушког кариотипа 46 ХY. КЉУЧНЕ РЕЧИ: Ихтиоза; Ламеларна; Обољења коже; Дијагноза; Новорођенче; Терапија