Uticaj TMPRSS6 genotipova na parametre statusa gvožđa kod pacijenata sa stabilnim oblikom HOBP - Trtica, Marko; Novaković, Ivana; Dopsaj, Violeta; Milenković, Branislava; Janković, Jelena; Dimić Janjić, Sanja; Dopuđa Pantić, Vesna; Martinović, Jelena; Jovičić, Snežana (Journal of Medical Biochemistry, 2024)
Uvod: Polimorfizam rs855791 povezan je s povišenim hepcidinom i promenama u vrednostima serumskog gvožđa, saturacije transferina i eritrocitnim indeksima. Cilj istraživanja bio je da se odredi zastupljenost ovog polimorfizma kod pacijenata sa HOBP, kao i da se ispita njegov uticaj na vrednosti parametara statusa gvožđa uključujući hepcidin kod pacijenata sa stabilnim oblikom HOBP. Metode: Parametri statusa gvožđa i zastupljenost genotipova su ispitani kod 94 pacijenta s HOBP: 29 pacijenata s wild-type tip varijantom (WT grupa) i 65 pacijenata s homozigotonom ili heterozigotnom varijantom (HH grupa). Zastupljenost genotipova određena je i kod 192 ispitanika kontrolne grupe.Rezultati: Zastupljenosti polimorfizma rs855791 kod pacijenata s HOBP i ispitanika kontrolne grupe je bila uporediva (p=0.791). Parametri statusa gvožđa su bili u okvirima svojih referentnih vrednosti i nije bilo ni statistički ni klinički značajne razlike između WT i HH grupe pacijenata s HOBP. Nakon isključenja pacijenata sa (sub)kliničkim deficitom vitamina B12 i/ili hipoksijom, dobijene su statistički značajno niže vrednosti eritropoetina  kod ispitanika WT grupe (p=0.015). Površina ispod krive (AUC) iznosila je 0.688 (95% CI: 0.545-0.830, p=0.015). Određena je optimalna granična vrednost za eritropoetin od 9,74 mIU/mL sa osetljivošću od 61.2% (95% CI: 58.1-64.3) i specifičnošću od 65.0% (95% CI: 61.8-68.3).Zaključak:  Kod pacijenata sa stabilnim oblikom HOBP, parametri statusa gvožđa se ne razlikuju između pacijenata sa wild-type i pacijenata s homozigotnom ili heterozigotnom varaijantom.  Nakon isključenja pacijenata sa (sub)kliničkim deficitom vitamina B12 i/ili hipoksijom, dobijena je statistički, ali ne i klinički značajna razlika u vrednosti eritropoetina između WT i HH grupe pacijenata. Ova razlika sugeriše da eritropoetin utiče na vrednosti hepcidina i tako sprečava nastanak deficijencije gvožđa i/ili anemije.
Keywords: deficijencija vitamina B12; eritropoetin; hepcidin; HOBP; parametri statusa gvožđa; polimorfizam gena TMPRSS6