Asocijacija varijanti u genima hsa-miR-27a i hsa-miR-146a sa muškim sterilitetom - Dobrijević, Zorana; Rajovski, Srećko; Matijašević Joković, Suzana; Milanović, Nikoleta; Radovanović, Nemanja; Brkušanin, Miloš; Savić-Pavićević, Dušanka; Brajušković, Goran (Journal of Medical Biochemistry, 2024)
Uvod: miRNA molekule odlikuje izuzetan potencijal za upotrebu u vidu dijagnostičkih i prognostičkih biomarkera i terapijskih targeta kod muškog steriliteta i bolesti reproduktivnog sistema. Cilj ove studije  bilo je ispitivanje asocijacije dveju funkcionalnih genetičkih varijanti gena  hsa-miR-27a (rs2910164) i hsa-miR-146a (rs895819) i idiopatskog muškog steriliteta  u populaciji Severne Makedonije i testiranje njihove asocijacije  sa vrednostima seminalnih parametara. Metode: Grupu ispitanika činilo je 158 muškaraca sa inicijalnom dijagnozom idiopatskog muškog steriliteta. Kontrolna grupa uključivala je 126 muškaraca volontera podudarne starosti koji su očevi barem jednog deteta. Rezultati: Po prvi put pokazana je asocijacija manje učestalog alela C varijante rs2910164 sa povišenim rizikom za za pojavu steriliteta kod muškaraca sa astenoteratozoospermijom. Takođe, rezultati koji ukazuju na asocijaciju alela C sa nižom stopom vijabilnosti spermatozoida predstavljaju novi nalaz. Nije pokazana asocijacija varijante rs895819 sa rizikom za pojavu muškog steriliteta. Ipak, procenat učesnika u studiji sa genotipom CC među muškarcima sa dijagnozom astenoteratozoospermije bio je 0, dok je u grupi kontrola iznosio 7.2%. Pored toga, ustanovljen je efekat varijante rs895819 na brzu progresivnu pokretljivost spermatozoida. Zaključci: Asocijacija rs2910164 i rs895819 sa idiopatskim muškim sterilitetom uopšteno nije potvrđena. S druge strane, za obe navedene varijante pokazana je asocijacija sa rizikom za pojavu određenih tipova muškog steriliteta,  kao i sa abnormalnostima spermatozoida. Navedene rezultate potrebno je potvrditi  u budućim studijama u drugim etničkim grupama.
Keywords: muški sterilitet; rs2910164; rs895819; polimorfizam; miR-27a; miR-146a