ДВА КО-НАСЛЕЂЕНА СНПС ГЕНА ТЕЛОМЕРАЗЕ РЕВЕРЗНЕ ТРАНСКРИПТАЗЕ (ТЕРТ) ПОВЕЗУЈУ СЕ СА ИРАЧКИМ БОЛЕСНИМА ОД РАКА ПЛУЋА: повезаност ТЕРТ гена са раком плућа - Lawi, Zahraa K.; Ben Amara, Ibtissem; Alkhammas, Ahmed H.; Elerouri, Malek; Al-Shuhaib, Mohammed Baqur S. (Journal of Medical Biochemistry, 2023)
Позадина: Ген за реверзну транскриптазу теломеразе (ТЕРТ) је неопходан за преживљавање велике већине малигних тумора. Ова студија је спроведена да би се проценила повезаност између ТЕРТ гена и не-малих ћелија карцинома плућа (НСЦЛЦ) у Ираку.Методе: Узорци геномске ДНК екстраховани су из укупно 200 узорака крви. Четири специфична ПЦР фрагмента су дизајнирана да амплификују четири високофреквентна рс2735940, рс2736098, рс2736100 и рс10069690 СНП у оквиру ТЕРТ гена. Једноланчани конформациони полиморфизам (ССЦП) праћен реакцијама секвенцирања коришћен је за генотип и валидацију амплификованих фрагмената.Резултати: Појединци са генотипом рс2735940:А/Г имали су значајно већи ризик од развоја НСЦЛЦ (П=0,0299; ОД 2,3158; Цл95% 1,0853 до 4,9414). Појединци са генотипом рс2736098:Ц/Т такође су били повезани са повећаним ризиком од НСЦЛЦ (П=0,0363; ОД 2,1583; Цл95% 1,0503 до 4,4351). Анализа неравнотеже везе је показала да су оба СНП-а показала веома висок ниво конаслеђа код пацијената. ЛД дијаграм је показао да је алел Т од рс2736098 сарађивао са алелом Г од рс2735940 да генерише ТГ хаплотип код пацијената. Према нашим налазима, ТЕРТ-рс2735940:А/Г и ТЕРТ-рс2736098:Ц/Т СНПс су показали значајну повезаност са повећаним ризиком од НСЦЛЦ. Оба СНП-а су показала највеће вредности ко-наслеђивања код пацијената. Ово ко-наслеђивање је углавном представљено алелом рс2735940:А и алелом рс2736098:Ц. И патогени Т и Г алели су генерисали ТГ хаплотип који је доступан само у узорцима пацијената.Закључак: Ова студија предлаже коришћење хаплотипа ТГ као обећавајућег биомаркера за рану дијагнозу НСЦЛЦ. Овим налазима је потребна даља валидација опсежним истраживањем са већом величином узорака у популацији проучавања.
Keywords: ТЕРТ; полиморфизам; НСЦЛЦ; рс2736098; рс10069690