Genetska predispozicija za razvoj karcinoma jajnika - Joksić, Ivana; Prosenc Zmrzljak, Uršula; Ninić, Ana; Ratković, Tamara; Munjas, Jelena (Arhiv za farmaciju, 2025)
Rak jajnika je malignitet ženskog reproduktivnog sistema koji je, uzimajući u obzir visok stepen agresivnosti i otkrivanje u kasnijim stadijumima, uzrok najvećeg broja smrtnih slučajeva u poređenju sa bilo kojim drugim malignim tumorom ženskog reproduktivnog sistema. Rak jajnika može biti nasledan ili stečen. Anatomske, ćelijske i molekularne karakteristike karcinoma jajnika pokazuju visok stepen heterogenosti. Do sada su identifikovani mnogi geni uključeni u patogenezu i napredovanje karcinoma jajnika. Većina ovih gena funkcionišu ili kao tumor supresorski geni, onkogeni, geni uključeni u popravku pogrešno sparenih baza u DNK ili dvolančanih prekida u DNK molekulu. Identifikacija specifičnih mutacija u genima koji mogu biti uzročnici raka jajnika predstavlja napredak koji bi omogućio pravovremenu dijagnozu, individualni pristup terapiji i preciznije praćenje ishoda pacijenata. Kod zdravih žena, identifikovanje mutacije u genima koji mogu doprineti nastanku kancera ovarijuma bi omogućilo intenzivnije usmeravanje ka pojačanom nadzoru tih žena, ili bi pružilo indikaciju za hemopreventivne pristupe i profilaktičku hirurgiju. Sekvenciranje sledeće generacije nudi sveobuhvatnu analizu genoma, koja omogućava duboko razumevanje i identifikaciju gena koji mogu biti u osnovi patogeneze raka jajnika, kao i nove molekularne dijagnostičke markere i terapijske ciljeve.
Keywords: tumor jajnika; genetska predispozicija; BRCA; p53