Uloga varijanti lipoprotein lipaze u metaboličkim poremećajima i kardiovaskularnim oboljenjima - Rafaqat, Sana; Rafaqat, Saira; Sharif, Saima; Klisić, Aleksandra (Arhiv za farmaciju, 2024)
Lipoproteinska lipaza (LPL) je glikoprotein koji se proizvodi i sekretuje u intersticijalni prostor različitih tkiva, uključujući srčani mišić, masno tkivo, makrofage i skeletne mišiće. Aktivnost LPL može biti pod uticajem genetskih modifikacija koje rezultiraju promenama u metabolizmu lipida. Ovaj revijski članak sadrži podatke o nedavnim studijama koje uglavnom objašnjavaju patofiziološke aspekte mutacije gena za LPL u metaboličkom sindromu i kardiovaskularnim bolestima. Zabeleženo je oko 100 mutacija gena za LPL, ali ovaj revijski članak prikazuje rs1801177, rs118204069, rs118204057, rs118204060, rs118204068, rs268 i rs328, koje su najčešći nosioci mutacije gena za LPL kod pacijenata sa metaboličkim sindromom. Kod kardiovaskularnih bolesti, varijante LPL rs1801177, rs268 and rs328 su najučestalije. Potrebne su buduće studije kako bi se ispitale mutacije gena za LPL u drugim kardiovaskularnim bolestima, uključujući srčanu aritmiju. Ovaj revijski članak zaključuje da su deficit i disfunkcija LPL povezane sa bolestima kao što su gojaznost, insulinska rezistencija, dijabetes, hilomikronemija, ateroskleroza, infarkt miokarda, koronarna arterijska bolest i moždani udar.
Keywords: lipoproteinska lipaza; metabolički sindrom; kardiovaskularne bolesti; patofiziologija; mutacija