Udruženost polimorfizama gena za katehol-O-metiltransferazu sa terapijskim odgovorom i komplikacijama izazvanim levodopom kod Parkinsonove bolesti: Rezime sadašnjih saznanja - Radojević, Branislava; Jančić, Ivan; Savić, Miroslav; Dragašević-Mišković, Nataša; Kostić, Vladimir (Arhiv za farmaciju, 2024)
Katehol-O-metiltransferaza (engl. catechol-O-methyltransferase, COMT) je jedan od glavnih enzima u razgradnji kateholamina i levodope. Genetske varijante COMT gena mogu uticati na aktivnost COMT enzima. Polimorfizam COMT gena koji je najviše proučavan je nesinonimni jednonukleotidni polimorfizam (engl. single nucleotide polymorphism, SNP) u egzonu 4 (Val108/158Met; rs4680). Ovaj visoko funkcionalni polimorfizam odgovoran je za četvorostruke varijacije u aktivnosti enzima i katabolizmu dopamina. Nedavni podaci sugerišu da čak i sinonimni SNP COMT gena mogu da dovedu do promena u aktivnosti enzima. Genetski određene razlike u COMT aktivnosti mogu uticati na odgovor pojedinca na terapiju levodopom i nose rizik od komplikacija dugotrajne primene levodope kod pacijenata sa Parkinsonovom bolešću (PB). Identifikacija osoba u riziku putem markera genetske osetljivosti može pomoći u prevenciji komplikacija izazvanih levodopom kod PB.