KLINIČKE KARAKTERISTIKE SINDROMA DELECIJE 22q11.2: PREGLED LITERATURE I PRIKAZ SERIJE SLUČAJEVA - Stanković, Tatjana; Harfman Mihajlović, Katarina; Lazarević, Dragana; Vasić, Karin; Stamenković, Hristina (Acta medica Medianae, 2024)
Sindrom delecije 22q11.2 najčešći je mikrodelecioni sindrom. Kliničke karakteristike pokazuju širok spektar multisistemskih manifestacija, a najčešće uključuju urođene srčane mane, hipoparatireoidizam sa hipokalcemijom, hipoplaziju timusa i posledičnu imunodeficijenciju, karakteristične crte lica, velofaringealnu insuficijenciju i kašnjenje u razvoju ili smetnje u učenju. Urađena je retrospektivna analiza medicinske dokumentacije i prikazan je spektar kliničkih manifestacija kod serije od pet bolesnika sa 22q11.2 delecionim sindromom. Premda je opisana serija bolesnika sa sindromom delecije 22q11.2 mala, broj ispitanika bio je dovoljan da nesporno dočara prepoznatljiv spektar kliničkih manifestacija u pomenutom sindromu. Kod svih bolesnika bili su prisutni elementi facijalnog dismorfizma, kao i parametri disfunkcije imunosistema koji su se manifestovali od limfopenije i rekurentnih respiratornih infekcija do urođenog deficita T-ćelijskog imuniteta. Skoro svi prikazani bolesnici imali su udružene urođene konotrunkalne srčane mane, a većina obolelih ispoljila je hipokalcemiju i elemente motoričkog kašnjenja i razvojnog kašnjenja. Povećana svest o multisistemskim karakteristikama sindroma delecije 22q11.2 ključna je za rano prepoznavanje i blagovremeno otpočinjanje sveobuhvatne nege, praćenja i lečenja obolelih.